我國每年的新生兒出生缺陷率加上0--14歲期間出現(xiàn)的先天殘疾率共為4%--6%。這就意味著我國每年新增先天殘疾兒童80萬--120萬。

　　在我國人群中，先天性智力障礙者已達3000萬，且每年以2%的比例增長。我國平均每20分鐘就要出生1個先天愚型兒，每6分鐘將出生1個神經(jīng)管畸形兒,每年僅神經(jīng)管畸形造成的直接經(jīng)濟損失
就超過兩億元。

　　孕前檢查：零婚檢后的“補丁”

　　俗話說 “種瓜得瓜，種豆得 豆”。這是生物界物種世代相傳的普遍規(guī)律，也就是我們常說的遺傳現(xiàn)象。在每一個新降臨的寶寶身上，我們都會發(fā)現(xiàn)其父母的影子。大眼睛、大耳垂、高鼻梁、長睫毛，都是從父母那里最常得到的特征性遺傳。但是，這些遺傳特征并不影響寶寶的健康成長，只是與寶寶是否漂亮有關(guān)。如果父母將自己所帶的遺傳疾病的基因也傳給了寶寶，那才會影響寶寶一生的健康。

　　新的《婚姻登記條例》施行后，將“婚前醫(yī)學(xué)檢查”由強制改為自愿。于是有許多新人為了省事，都選擇不做“婚前醫(yī)學(xué)檢查”。如今，新條例頒布已經(jīng)一年了，有統(tǒng)計表明，在近一年里出現(xiàn)出生缺陷或者先天性遺傳病的新生兒比往年明顯增多，這就使人們越來越關(guān)注“零婚檢”后，如何預(yù)防出生缺陷這一問題。

　　遺傳病重在預(yù)防

　　如果家族中有明顯的遺傳病人，人們在生育小孩時就會注意這方面的檢查，自覺地向醫(yī)生咨詢。然而，有的父母跟正常人的表現(xiàn)一樣，卻是某種遺傳病基因的攜帶者，雖然自身沒有發(fā)病，但很有可能將這一遺傳病傳給他們下一代。例如白化病的患兒，他的父母表現(xiàn)同常人一樣，但是孩子卻表現(xiàn)出皮膚白皙、毛發(fā)淡黃和智力發(fā)育障礙。

　　目前，遺傳病患兒一旦出生后，還沒有很好的手段可以根治。所以，遺傳病重在預(yù)防，我們要采取各種檢查手段，以杜絕遺傳病患兒的出生。

　　預(yù)防措施有兩手

　　目前保證優(yōu)生優(yōu)育和預(yù)防出生缺陷的措施主要有兩手：第一是婚前檢查，第二是孕前檢查。婚前醫(yī)學(xué)檢查又簡稱婚檢，它的一些檢查項目可以明確區(qū)分出哪些人不應(yīng)結(jié)婚，哪些人不宜結(jié)婚，哪些人應(yīng)該延期結(jié)婚，哪些人雖可以結(jié)婚，但卻不宜生育，哪些雖可以結(jié)婚生育，但生育卻有性別限制。因此，在某種程度上，它可以說是優(yōu)生優(yōu)育的第一道保障。但是，隨著新《婚姻登記條例》的實施，越來越多的年輕人放棄了婚前檢查。

　　那么，在選擇“零婚檢”后，我們又應(yīng)該怎么預(yù)防出生缺陷呢？那就要在懷孕之前，補做相關(guān)檢查，進行一些常見遺傳病和傳染病的篩查。可不要小瞧這些檢查，這對孕育一個健康的寶寶是很有必要的。

　　通過孕前檢查，我們可以對一些疾病早期做出診斷，早期給予治療。例如患者本人全然不知的隱匿性梅毒，它有可能逐步侵入神經(jīng)系統(tǒng)，嚴(yán)重危害人體健康；同時它還可以傳染給配偶，甚至造成流產(chǎn)、早產(chǎn)、死胎、新生兒先天性梅毒等。但是，這種疾病只要早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，是完全可以治愈的。

　　乙型肝炎的傳播途徑主要包括母嬰傳播和生活接觸性傳播。通過孕前檢查，一方面可以及早發(fā)現(xiàn)是否有乙肝病毒感染，另一方面可以提示醫(yī)生在孕期進行乙肝“三阻斷”治療，就是對“大三陽”孕婦在懷孕最后3個月時，每月注射1次乙肝高效價免疫球蛋白，同時對新生兒實行“雙阻斷”，即對新生兒接種乙肝疫苗與高效價乙肝免疫球蛋白，從而有效地預(yù)防母嬰傳播。這一措施可將母嬰乙肝病毒感染率降低2/3，這對消除與控制乙肝病毒感染是很有效的。

　　另外，通過孕前檢查，還能盡早發(fā)現(xiàn)地中海貧血、神經(jīng)管畸形的可能。若發(fā)現(xiàn)地中海貧血，可在?？漆t(yī)生的指導(dǎo)下，決定是否中止妊娠；如發(fā)現(xiàn)神經(jīng)管畸形，可在醫(yī)生指導(dǎo)下在孕前3個月至孕后3個月，口服斯利安片(一種小劑量的葉酸片，準(zhǔn)備懷孕開始每日1片；在神經(jīng)管畸形的高發(fā)區(qū)和高發(fā)季節(jié)里，以及曾經(jīng)生育過神經(jīng)管畸形兒的婦女，在孕前和整個懷孕期間，每日服用2片。)可以降低70%以上的神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

　　提倡孕前檢查，做到萬無一失

　　隨著有出生缺陷的患兒增多，衛(wèi)生部門建議人們應(yīng)該由自愿轉(zhuǎn)為自覺地進行婚前或者孕前檢查。對于已經(jīng)選擇“零婚檢”的夫婦，應(yīng)該進行孕前檢查，檢查時必須注意以下幾個項目：

　　1.血常規(guī)(包括血型)

　　可以及早發(fā)現(xiàn)貧血等血液系統(tǒng)疾病。如果母親貧血，不僅會出現(xiàn)產(chǎn)后出血、產(chǎn)褥感染等并發(fā)癥，還會使寶寶抵抗力下降、容易感染、生長發(fā)育落后。其次，明確了母親的血型，還可以警惕新生兒溶血病的發(fā)生，尤其是ABO溶血和RH溶血。

　　2.尿常規(guī)

　　有助于腎臟疾患早期的診斷。十個月的孕期對于母親的腎臟系統(tǒng)是一個巨大的考驗，身體的代謝增加，會使腎臟的負擔(dān)加重。所以，急性腎炎患者最好在臨床癥狀消失3年后才能妊娠。

　　3.大便常規(guī)

　　有助于消化系統(tǒng)疾病、寄生蟲感染的診斷。例如弓形蟲感染，如果不及早發(fā)現(xiàn)，會造成流產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重后果。

　　4.肝功能(包含兩對半)

　　有助于各型肝炎、肝臟損傷診斷。如果母親是病毒性肝炎患者，沒有及時發(fā)現(xiàn)，懷孕后會造成早產(chǎn)，甚至新生兒死亡。乙型肝炎病毒還可垂直傳播給孩子。

　　5.胸部透視/攝片

　　有助于結(jié)核病等肺部疾病診斷?；加薪Y(jié)核的女性懷孕后，用藥會受到限制，影響治療。而且，活動性的結(jié)核常會因為產(chǎn)后勞累而加重病情，并有傳染給孩子的危險。

　　6.婦科內(nèi)分泌全套

　　有助于各種卵巢疾病的診斷。例如患卵巢腫瘤的女性，即使腫瘤為良性，懷孕后常常也會因為子宮的增大，影響對腫瘤的觀察，甚至導(dǎo)致流產(chǎn)、早產(chǎn)。

　　7.白帶常規(guī)

　　有助于滴蟲、霉菌、細菌感染的篩查。如果患有性傳播疾病，最好先進行徹底治療，然后再懷孕，否則會引起流產(chǎn)、早產(chǎn)、胎膜早破等不良后果。

　　8.染色體檢測

　　有助于及早發(fā)現(xiàn)先天性性腺發(fā)育異常(簡稱克氏征)和先天性卵巢發(fā)育不良綜合癥(簡稱特納氏綜合癥)等遺傳疾病。

　　9.全身體格檢查

　　主要指全身檢查及生育能力評估，它主要包括常規(guī)的體格檢查，如身高、心、肺以及男女性器官的發(fā)育。雖然只是簡單檢查，但對于家庭幸福和寶寶健康，這些檢查所發(fā)揮的作用是相當(dāng)大的。

　　所以，在錯過婚檢這一關(guān)后，一定別忘了在孕前補做這些體檢的項目，只有這樣，才能真正做到優(yōu)生優(yōu)育，徹底預(yù)防出生缺陷。

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